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प्रकाशित - 21 अगस्त, 2026 06:00 पूर्वाह्न IST

यूरोपीय वंश के लोगों की तुलना में दक्षिण एशियाई लोगों को टाइप 2 मधुमेह, हृदय रोग और अस्थमा की उच्च दर का सामना करना पड़ता है, जिसका अर्थ है कि यूरोपीय-भारी डेटा पर बनाए गए उपकरण उस आबादी के लिए कम सटीक हैं जिन्हें उनकी सबसे अधिक आवश्यकता है। छवि का उपयोग केवल प्रतिनिधित्वात्मक उद्देश्यों के लिए किया गया है | फोटो क्रेडिट: Getty Images/iStockphoto

विश्व स्तर पर, अब 10 में से एक वयस्क मधुमेह से पीड़ित है। यदि आपकी जड़ें दक्षिण एशियाई हैं, तो यह जोखिम और भी अधिक है, और यह कई अन्य आबादी की तुलना में पहले ही प्रभावित होता है। अकेले भारत में, 2045 तक मधुमेह से पीड़ित लोगों की संख्या 125 मिलियन तक पहुंचने का अनुमान है।

फिर भी, जब वैज्ञानिक यह समझने की कोशिश करते हैं कि मधुमेह और हृदय रोग जैसी बीमारियाँ दक्षिण एशियाई लोगों को अलग तरह से क्यों प्रभावित करती हैं, तो उन्हें अक्सर यूरोपीय आबादी से प्राप्त आनुवंशिक डेटा पर निर्भर रहना पड़ता है।

कृत्रिम बुद्धिमत्ता और मशीन लर्निंग में प्रगति वैज्ञानिकों को बीमारी का पहले पता लगाने, जोखिम की भविष्यवाणी करने, रोगियों की निगरानी करने और व्यक्तियों के लिए उपचार तैयार करने के लिए बड़ी मात्रा में जीनोमिक और स्वास्थ्य डेटा प्राप्त करने की अनुमति दे रही है। लेकिन इस बदलते परिदृश्य के मूल में एक पुरानी, निरंतर समस्या है - इन उपकरणों को बनाने के लिए उपयोग किए जाने वाले डेटा में विविधता का अभाव है।

यू.के. बायोबैंक जैसे एकीकृत बायोबैंक, जो प्रतिभागियों की जीनोमिक जानकारी को इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड, पर्यावरणीय जोखिम और जीवनशैली डेटा के साथ जोड़ते हैं, ने बायोमेडिकल अनुसंधान को बदल दिया है। इन रिपॉजिटरी ने दवा विकास में तेजी लाई है, नैदानिक दिशानिर्देशों की जानकारी दी है और दुनिया भर में सार्वजनिक स्वास्थ्य नीति को आकार देने में मदद की है।

लेकिन दक्षिण एशियाई लोग इन डेटासेट से बड़े पैमाने पर अनुपस्थित रहते हैं। एनएचजीआरआई-ईबीआई जीडब्ल्यूएएस कैटलॉग, मानव जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों का एक ऑनलाइन डेटाबेस दिखाता है कि 2005 और 2025 के बीच, इन अध्ययनों में 86% से अधिक प्रतिभागी यूरोपीय वंश के थे, जबकि दक्षिण एशियाई लोगों की संख्या 1% से भी कम थी।

संयुक्त राज्य अमेरिका के येल स्कूल ऑफ पब्लिक हेल्थ में सार्वजनिक स्वास्थ्य डेटा विज्ञान और डेटा इक्विटी के वरिष्ठ एसोसिएट डीन भ्रमर मुखर्जी ने कहा, ''मल्टी-मोडल डेटा एकीकरण में दुनिया के 20% से अधिक हिस्से की उपेक्षा की जा रही है।'' "यह [उन्हें] अधिकतम संभव स्वास्थ्य प्राप्त करने के मानव अधिकार और अवसर से वंचित करता है"।

यह पैटर्न नए टूल में भी दोहराया जाता है। सेल जीनोमिक्स में प्रकाशित एक हालिया अध्ययन में तीन प्रमुख एकल-कोशिका संसाधनों - ह्यूमन सेल एटलस, ह्यूमन ट्यूमर एटलस नेटवर्क और साइकैड कंसोर्टियम में 13,500 से अधिक नमूनों की समीक्षा की गई और पाया गया कि "एशियाई और लातीनी व्यक्तियों का हड़ताली, व्यापक यूरोपीय अतिप्रतिनिधित्व और कम प्रतिनिधित्व।"  

"ये एकल-कोशिका एटलस जीव विज्ञान और चिकित्सा के लिए संदर्भ मानचित्र बन रहे हैं, और इन्हें AI मॉडल को प्रशिक्षित करने के लिए तेजी से उपयोग किया जा रहा है जो भविष्य के अनुसंधान और देखभाल को आकार देंगे," अध्ययन के वरिष्ठ लेखक कुआन-लिन हुआंग ने कहा, जो संयुक्त राज्य अमेरिका के इकान स्कूल ऑफ मेडिसिन में आनुवंशिकी और जीनोमिक विज्ञान और मानव स्वास्थ्य में AI के एसोसिएट प्रोफेसर हैं।

ये डेटा बिंदु केवल आँकड़ों से कहीं अधिक हैं। यूरोपीय मूल के लोगों की तुलना में दक्षिण एशियाई लोगों को टाइप 2 मधुमेह, हृदय रोग और अस्थमा की उच्च दर का सामना करना पड़ता है, जिसका अर्थ है कि यूरोपीय-भारी डेटा पर बनाए गए उपकरण उस आबादी के लिए कम सटीक हैं जिन्हें उनकी सबसे अधिक आवश्यकता है।

पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर लें, जो किसी व्यक्ति के समग्र आनुवंशिक जोखिम का अनुमान लगाने के लिए किसी बीमारी से जुड़े कई आनुवंशिक वेरिएंट के प्रभावों को जोड़ता है। 2023 के एक अध्ययन में पाया गया कि मल्टीपल स्केलेरोसिस के लिए पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर दक्षिण एशियाई आबादी पर लागू होने पर कम सटीक थे। 

बेंगलुरु स्थित आनुवंशिकीविद् श्वेता रामदास ने कहा, "वेरिएंट जीन अभिव्यक्ति या सेल फ़ंक्शन को कैसे प्रभावित करते हैं, इसके बारे में अधिकांश भविष्यवाणियां यूरोपीय डेटासेट से अनुमान लगाई जाती हैं, और हम नहीं जानते कि उनमें से कौन सी भविष्यवाणियां दक्षिण एशियाई लोगों में होती हैं। यह रोग तंत्र को समझने और दक्षिण एशियाई आबादी के लिए प्रासंगिक दवा लक्ष्यों की पहचान करने की हमारी क्षमता को सीमित करती है।"

यहां तक कि बीमारी के जोखिम के सुस्थापित उपाय भी आबादी के बीच भिन्न हो सकते हैं। G6PD की कमी जैसे आनुवंशिक लक्षण, जो एक प्रकार के एनीमिया का कारण बन सकते हैं, पूरे दक्षिण एशिया में काफी भिन्न होते हैं, पाकिस्तान और अफगानिस्तान में कुछ जातीय समूहों में यह लक्षण दूसरों की तुलना में बहुत अधिक दर पर होता है। 

श्रीलंका के एक अन्य अध्ययन में पाया गया कि कार्डियोमेटाबोलिक जोखिम एकल मेटाबोलिक सिंड्रोम प्रोफ़ाइल में फिट नहीं बैठता है। यहां तक कि एक ही आबादी के भीतर, पुरुषों और महिलाओं में मोटापा, रक्त शर्करा, कोलेस्ट्रॉल और रक्तचाप के अलग-अलग पैटर्न दिखाई दिए।

"मुख्य रूप से यूरोपीय आबादी से विकसित डायग्नोस्टिक थ्रेशोल्ड, जोखिम स्कोर और भविष्यवाणी मॉडल को मान्य किया जाना चाहिए और, जहां आवश्यक हो, दक्षिण एशियाई डेटा का उपयोग करके पुन: कैलिब्रेट किया जाना चाहिए। स्वास्थ्य और सामाजिक देखभाल में अनुसंधान और विकास संस्थान, श्रीलंका के निदेशक, अथुला सुमाथिपाला ने कहा, "न्यायसंगत और सटीक स्वास्थ्य देखभाल के लिए स्थानीय रूप से उत्पन्न साक्ष्य आवश्यक हैं।"

दक्षिण एशिया दुनिया में सबसे विविध मानव आबादी में से एक है, जो हजारों वर्षों के प्रवासन, सांस्कृतिक विविधता, अंतर्विवाह और सजातीय विवाहों से बनी है। मौजूदा अधिकांश शोध इस विविधता को प्रतिबिंबित नहीं करते हैं। दक्षिण एशियाई, दक्षिण पूर्व एशियाई, पश्चिम एशियाई और अन्य एशियाई आबादी अक्सर एक साथ मिल जाती है, जिससे उनके बीच महत्वपूर्ण अंतर अस्पष्ट हो जाते हैं।

भारत अकेले ही दर्शाता है कि जब आबादी को एक समूह के रूप में माना जाता है तो कितनी विविधता गायब हो सकती है। देश की आनुवंशिक विविधता को पकड़ने और भारतीय आबादी के लिए एक संदर्भ डेटाबेस बनाने के लिए 2020 में शुरू की गई जीनोमइंडिया परियोजना ने पहले ही भारतीय आबादी के लिए अद्वितीय 40 मिलियन से अधिक आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान कर ली है।

डॉ. रामदास ने कहा, "दक्षिण एशिया और विशेष रूप से भारत को वास्तविक रूप से एक आनुवंशिक ब्लॉक के रूप में नहीं माना जा सकता है। हमें केवल कुछ शहरी समूहों को नहीं, बल्कि विशिष्ट अंतर्विवाही और जनजातीय समूहों को शामिल करने की आवश्यकता है।" "इनमें से बहुत सारे हानिकारक वेरिएंट कहीं और नहीं देखे गए हैं"।

अनुसंधान फंडिंग, संस्थान, रजिस्ट्रियां, बायोबैंक और बड़ी आबादी वाले समूह ऐतिहासिक रूप से वहीं बनाए और कायम रखे गए हैं जहां पहले से ही पैसा था, जिससे कम और मध्यम आय वाले देशों में बड़े पैमाने पर तुलनीय अध्ययन चलाने के लिए अपर्याप्त प्रयोगशाला बुनियादी ढांचे, बायोबैंकिंग सुविधाओं और प्रशिक्षित कर्मियों की कमी है।

"वैश्विक स्वास्थ्य परिदृश्य गहराई से असमान बना हुआ है। जबकि दुनिया के 90% से अधिक जीवन के संभावित वर्षों का नुकसान निम्न और मध्यम आय वाले देशों (एलएमआईसी) में हुआ, वैश्विक स्वास्थ्य अनुसंधान निधि का केवल 10% ही उनकी स्वास्थ्य आवश्यकताओं को पूरा करता है," डॉ. सुमाथिपाला ने कहा। "यह असंतुलन पैसे से भी आगे जाता है, जिसकी समस्याओं का अध्ययन किया जाता है, जिनके प्रश्नों को प्राथमिकता दी जाती है और जिनके साक्ष्य स्वास्थ्य नीति और अभ्यास को सूचित करते हैं"।

अधिकांश दक्षिण एशियाई देशों के लिए, संक्रामक रोगों, मातृ एवं शिशु स्वास्थ्य और गैर-संचारी रोगों जैसी अधिक तात्कालिक और महत्वपूर्ण सार्वजनिक स्वास्थ्य आवश्यकताओं को देखते हुए जीनोमिक अनुसंधान को प्राथमिकता देना मुश्किल हो सकता है।

लेकिन इस क्षेत्र ने स्वास्थ्य परिदृश्य में प्रगति की है। जीनोमिक्स में निरंतर निवेश ने कई बड़े संभावित समूहों और जनसंख्या डेटासेट को सक्षम किया है, जिनमें जीनोमइंडिया, फिनोम इंडिया, लॉन्गविटी इंडिया, श्रीलंकाई ट्विन रजिस्ट्री बायोबैंक और पाकिस्तान जीनोम रिसोर्स शामिल हैं। लेकिन ये स्वतंत्र समूह और बायोबैंक ज्यादातर व्यक्तिगत बीमारियों या विशिष्ट आबादी पर केंद्रित होते हैं, और अक्सर डेटा एकत्र करने और संग्रहीत करने के लिए विभिन्न प्रणालियों का उपयोग करते हैं, जिससे बड़े आनुवंशिक अध्ययन के लिए उन्हें एक साथ लाना मुश्किल हो जाता है। उदाहरण के लिए, भारत में कई बड़े समूह हैं, लेकिन अभी तक कोई सामंजस्यपूर्ण प्रणाली मौजूद नहीं है जो शोधकर्ताओं को सीमाओं के भीतर और पार आसानी से काम करने देती है।

भारत, पाकिस्तान, बांग्लादेश और श्रीलंका के वैज्ञानिकों द्वारा लिखित लैंसेट रीजनल हेल्थ - साउथईस्ट एशिया में एक हालिया परिप्रेक्ष्य में तर्क दिया गया है कि जब तक यह क्षेत्र स्वयं बुनियादी ढांचे का निर्माण नहीं करता, तब तक इस क्षेत्र को जीनोमिक क्रांति से बाहर किए जाने का जोखिम है।

लेखक मौजूदा बायोबैंक और समूहों के बीच अधिक से अधिक क्षेत्रीय सहयोग बनाने का प्रस्ताव करते हैं, साथ ही यह सुनिश्चित करते हैं कि दक्षिण एशियाई शोधकर्ता और संस्थान अपने डेटा का उपयोग करने में एक सार्थक भूमिका बनाए रखें। वे एक ऐसी प्रणाली बनाने का प्रस्ताव करते हैं जिसमें मौजूदा डेटासेट एक-दूसरे से बात कर सकें, ऐतिहासिक रूप से अनदेखी की गई आबादी को शामिल किया जा सके, और डेटा उत्पन्न करने वाले शोधकर्ता वैज्ञानिक लाभों में साझा कर सकें।

यह महत्वपूर्ण है क्योंकि यदि अंतर्निहित डेटा विषम बना रहता है, तो AI मॉडल और इसके शीर्ष पर बने नैदानिक ​​उपकरण उन पूर्वाग्रहों को पुन: उत्पन्न और दोहराएंगे - केवल बहुत बड़े पैमाने पर,

डॉ. सुमतिपाला ने कहा, ''देर हो सकती है लेकिन अभी भी बहुत देर नहीं हुई है।

(रुपसी खुराना नेशनल सेंटर फॉर बायोलॉजिकल साइंस, बेंगलुरु में विज्ञान संचार और आउटरीच प्रमुख हैं। khurana.rupsy@gmail.com)

प्रकाशित - 21 अगस्त, 2026 06:00 पूर्वाह्न IST

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